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遺傳性耳聾有希望能夠治好

發(fā)布時(shí)間： 2024-02-20　　點(diǎn)擊次數(shù)： 1349次

目前，全國約有2600萬人患有遺傳性耳聾，而遺傳性耳聾主要是由基因突變導(dǎo)致的聽力障礙。我國耳聾群體中 60% 為遺傳性耳聾，遺傳性耳聾不僅影響患者自身，還會(huì)遺傳給后代。目前已發(fā)現(xiàn)的耳聾相關(guān)基因有近 300 個(gè)，其中常見的致聾基因主要包括 GJB2、SLC26A4、線粒體 DNA 12SrRNA 等。正常人群中約 4%-5% 的人至少攜帶有一種耳聾基因，我國每年新生約 3 萬聾兒，其中 60% 與基因缺陷相關(guān)，嚴(yán)重阻礙了兒童言語、認(rèn)知以及智力發(fā)育。然而，目前臨床上尚無任何治療藥物。因此，迫切需要找到有效的解決方案和開發(fā)新的診療方法來治療遺傳性耳聾。

研究發(fā)現(xiàn)，第一次證明了基因治療在遺傳性耳聾患者臨床治療中的安全性和有效性，并展現(xiàn)了基因治療對(duì)于治愈遺傳性耳聾的應(yīng)用潛力，開啟了耳聾基因治療新時(shí)代。

AAV1-hOTOF 基因治療展示了良好的安全性和耐受性
目前臨床上尚無治療遺傳性耳聾的藥物。然而隨著生物醫(yī)藥技術(shù)的不斷發(fā)展，基因治療被認(rèn)為是有望治好遺傳性耳聾的策略和方法之一，AAV1-hOTOF 是一種針對(duì) DFNB9 的基因治療藥物。主要是通過遞送載體將具有正常功能的基因直接遞送到內(nèi)耳，表達(dá)功能正常的蛋白和恢復(fù)功能，從而在根本上恢復(fù)或改善耳聾患者聽力。受試者在接受 AAV1-hOTOF 基因治療后恢復(fù)了聽覺功能，并且效果也隨著時(shí)間的增加而變得更為明顯。

總的來說，AAV1-hOTOF 基因治療是一種安全有效的治療常染色體隱性聾兒童的新方法。未來，仍然需要繼續(xù)對(duì)患者進(jìn)行長(zhǎng)期的隨訪和定期的觀察，以評(píng)估基因治療的持久性和穩(wěn)定性，以及可能帶來的副作用和風(fēng)險(xiǎn)，以期能夠讓更多的先天性與遺傳性的耳聾患者和聽障患者重返有聲世界。

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